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La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF-1) es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que…43 kB (5095 palabras) - 14:21 9 oct 2023
neuronal, lo que resulta en neurofibromatosis tipo 1 (NF1, también conocida como síndrome de von Recklinghausen)[1] Es una proteína que contiene 2818 aminoácidos…37 kB (4453 palabras) - 17:12 10 oct 2023
imperfecta Síndrome de Papillon-Lefèvre Síndrome de Li-Fraumeni Pseudogenes mitocondriales Neurofibromatosis tipo 1 enfermedad del alzheimer Síndrome Smith Mageniss…4 kB (461 palabras) - 12:53 21 jul 2023- HOXC8 (categoría Factores de transcripción)La proteína Homeobox Hox-C8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXC8 .[1][2][3] Este gen pertenece a la familia de genes homeobox…5 kB (329 palabras) - 17:06 10 oct 2023
Selumetinib (categoría Wikipedia:Páginas con errores de referencia)enfermedad llamada Neurofibromatosis tipo 1. Se toma por vía oral dos veces al día.[1][2] Los efectos secundarios más frecuentes son dolor de cabeza, dolor…7 kB (335 palabras) - 00:10 3 ene 2024- grupo, se encuentran la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de Noonan, el síndrome de Legius, síndrome LEOPARD, el síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutáneo…2 kB (232 palabras) - 16:03 17 mar 2022
Enfermedad genética (redirección desde Lista de enfermedades geneticas)múltiple Neurofibromatosis Tumor supresor de proteína p53 Cáncer de páncreas Enfermedad poliquística renal Retinoblastoma Esclerosis tuberosa Síndrome de Von…10 kB (908 palabras) - 16:41 21 mar 2024- Secuencia Alu (sección Estudios de biomedicina)inserción de un elemento Alu en el exón 22, que se traduce en la omisión de dicho exón. Neurofibromatosis tipo 1: La neurofibromatosis tipo 1 es el más…18 kB (2791 palabras) - 01:35 10 oct 2020
Rabdomiosarcoma (categoría Wikipedia:Control de autoridades con 16 elementos)que induce a la acumulación de una masa tumoral. Otras anomalías congénitas genitourinarias, cerebrales, neurofibromatosis y el síndrome alcohólico-fetal…9 kB (1063 palabras) - 05:01 3 dic 2023
Catarata (redirección desde Cirugía de catarata)miotónica. Relacionada con dermatitis atópica. Relacionada con neurofibromatosis tipo 2. Relacionada con el tabaquismo. Traumática Lesión penetrante directa…25 kB (2989 palabras) - 14:52 1 dic 2023
Gen supresor tumoral (redirección desde Genes supresores de tumores)síndrome de Gardner. El gen responsable es el APC, que se localiza en el cromosoma 5. Este gen codifica una proteína citoplasmática que regula la proteína bifuncional…30 kB (3969 palabras) - 00:36 15 mar 2024
Meningioma (categoría Wikipedia:Control de autoridades con 20 elementos)frecuentemente en el seno de una neurofibromatosis tipo dos (NF2), o bien en familias con predisposición hereditaria sin NF2. De los casos esporádicos, menos…44 kB (5200 palabras) - 17:46 1 mar 2024
Astrocitoma anaplásico (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de ISBN)relacionado con ciertos síndromes hereditarios como la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de Li-Fraumeni y la esclerosis tuberosa. También se han asociado…11 kB (1164 palabras) - 09:28 11 oct 2022- Examen genético (redirección desde Pruebas sanguíneas de ADN)debilidad muscular progresiva; la forma más común de distrofia muscular en adultos) Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; múltiples tumores benignos del sistema nervioso…34 kB (4673 palabras) - 11:12 27 ene 2024
Mutación (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de ISBN)humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3000 individuos), producida por…80 kB (10 388 palabras) - 17:11 22 ene 2024- Genoma humano (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de PMID)concreto LINE-1 codifica dos proteínas: Proteína de unión a ARN (’’RNA-binding protein’’): codificada por el marco de lectura abierto 1 (ORF1, acrónimo del inglés…82 kB (9270 palabras) - 23:00 22 abr 2024
Vater. El gen NF1 se encuentra implicado en la neurofibromatosis tipo 1, que aumenta la incidencia de cánceres endocrinos como el somatostatinoma. La…53 kB (6057 palabras) - 21:59 7 feb 2024- hemihiperplasia. Algunos de ellos son el síndrome de Proteus, el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber y la neurofibromatosis de tipo 1. Los bebés con hipoglucemia…14 kB (1748 palabras) - 15:00 27 mar 2023
Sarcoma sinovial (categoría Wikipedia:Control de autoridades con 14 elementos)t(X;18)-negative sarcomas. Molecular analysis of 25 cases occurring in neurofibromatosis type 1 patients, using two different RT-PCR-based methods of detection»…12 kB (1387 palabras) - 07:35 17 nov 2023
Cáncer (redirección desde Células de cáncer)de piel de tipo carcinoma basocelular.[60] Neurofibromatosis. Pueden presentar glioma, meduloblastoma, neurinoma y otros tumores. Menos del 0,3 % de…124 kB (13 968 palabras) - 17:58 26 abr 2024
- tipos de hemofilia, Tipo A y Tipo B. Ambos son causados por un nivel bajo o una ausencia completa de proteína en la sangre. Sin esta proteína, la sangre